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Aberrações cromossômicas


Durante a meiose podem ocorrer erros. Esses erros resultam na presença excessiva de alguns cromossomos ou na ausência de outros, bem como na perda, inversão e translocação de partes de cromossomos.

A aneuploidia ocorre quando há a não-disjunção dos cromossomos homólogos, e com isso uma das células-filha terá um cromossomo a mais e a outra não terá um cromossomo desse par. Um exemplo é a Síndrome de Down, que ocorre pela presença de três cromossomos 21, sendo mais comum este erro ocorrer por não-disjunção na formação dos óvulos de mulheres com idade superior a 35 anos. Há também as aneuploidias dos cromossomos sexuais, como a Síndrome de Klinefelter, onde a pessoa possui XXY (não-disjunção dos cromossomos X maternos) e a síndrome de Turner, onde a pessoa possui apenas um cromossomo X (um dos gametas, provavelmente o óvulo, não apresentava o X justamente pela não-disjunção de uma célula parental). Todas essas síndromes levam a certo grau de retardamento mental e motor, bem como a infertilidade.

As aberrações cromossômicas podem ocorrer estruturalmente, como, por exemplo, a deleção de uma parte do cromossomo, que pode resultar na perda de genes importantes ou em contra partida a duplicação de partes de um cromossomo. 

Outros fenômenos menos danosos são a inversão e a translocação, onde ocorre uma quebra no cromossomo e sua reunião, no mesmo cromossomo no caso da inversão, ou em cromossomos não-homólogos no caso da translocação. Como não há perda de material genético, os efeitos no fenótipo podem ser imperceptíveis. 


Um detalhe importante é que a translocação pode levar a Síndrome de Down. Se um cromossomo possuir uma parte do cromossomo 21, este vai ser passado para o gameta juntamente com o cromossomo 21 íntegro, e quando ocorrer a fecundação com outro gameta com o cromossomo 21, teremos praticamente uma trissomia. Dependendo da região translocada, poderemos observar fenótipos diferentes, mais ou menos graves, dessa síndrome.

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