Os corpúsculos de Barr são condensados de cromatina sexual que se encontram no núcleo das células somáticas das mulheres, devido à inativação de um dos cromossomos X.
Essa inativação ocorre em um dos cromossomos X nas células individualmente, de maneira aleatória, durante o período embrionário. Com isso algumas células terão ativos o cromossomo X paterno e em outras células o cromossomo X materno.
Interessante é ressaltar que um alelo mutado pode estar presente em 50% das células de uma mulher, enquanto o normal está presente nos outros 50%, tornando a mulher um mosaico de fenótipos decorrentes do cromossomo X. Na maioria das vezes, elas apresentam um fenótipo intermediário entre o normal e o afetado.
A inativação ocorre para a compensação de dose: os genes ali presentes expressam quantidades semelhantes em homens e mulheres.
E porque as mulheres então não possuem apenas um cromossomo X, como nos homens? Parece que a presença dos dois cromossomos nas fases iniciais do desenvolvimento embrionário é fundamental para determinação do sexo e de outras características importantes nas mulheres. Isso é comprovado quando observamos mulheres com Síndrome de Turner - que é justamente quando a pessoa apresenta apenas um cromossomo X – essas mulheres são estéreis, com dificuldades no desenvolvimento motor e intelectual.
Essa inativação ocorre em um dos cromossomos X nas células individualmente, de maneira aleatória, durante o período embrionário. Com isso algumas células terão ativos o cromossomo X paterno e em outras células o cromossomo X materno.
Interessante é ressaltar que um alelo mutado pode estar presente em 50% das células de uma mulher, enquanto o normal está presente nos outros 50%, tornando a mulher um mosaico de fenótipos decorrentes do cromossomo X. Na maioria das vezes, elas apresentam um fenótipo intermediário entre o normal e o afetado.
A inativação ocorre para a compensação de dose: os genes ali presentes expressam quantidades semelhantes em homens e mulheres.
E porque as mulheres então não possuem apenas um cromossomo X, como nos homens? Parece que a presença dos dois cromossomos nas fases iniciais do desenvolvimento embrionário é fundamental para determinação do sexo e de outras características importantes nas mulheres. Isso é comprovado quando observamos mulheres com Síndrome de Turner - que é justamente quando a pessoa apresenta apenas um cromossomo X – essas mulheres são estéreis, com dificuldades no desenvolvimento motor e intelectual.
3 comentários:
bem resumo, ótimo
Boa explicação! Parabéns...
obrigada
Postar um comentário